ภาวะปากแหว่งอย่างเดียว ปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่หรือเพดานโหว่อย่างเดียว คือ เป็นความพิการแต่กำเนิดที่พบได้บ่อย

คำว่า “การแหว่ง” หมายถึง การแยกของส่วนริมฝีปาก หรือ เพดานปาก

คำว่า “แต่กำเนิด” หมายถึง ภาวะที่พบตั้งแต่การคลอดของเด็ก

 

ปากแหว่ง เพดานโหว่ และความพิการแต่กำเนิดของศีรษะและใบหน้า เกิดขึ้นได้อย่างไร

ปากแหว่ง เพดานโหว่ คือ ร่องโหว่ที่ปากด้านบนและเพดานปาก ซึ่งร่องนี้อาจเริ่มจากบริเวณลิ้นไก่ผ่านไปถึงเพดานอ่อนชั้นใน เพดานแข็ง และปากด้านบนไปจนถึงจมูกด้านหน้า หรืออาจเป็นร่องที่พาดจากริมฝีปากถึงเพดานปากโดยตลอด โดยทั่วไปปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็นความผิดปกติแต่กำเนิด ซึ่งอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมร่วมกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม ปัจจัยทางพันธุกรรมทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการเกิดร่องโหว่ เมื่อมีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมมากระตุ้นทารกที่อยู่ในครรภ์ที่มีความเสี่ยงจากปัจจัยทางพันธุกรรมอยู่แล้ว จึงทำให้เกิดร่องโหว่ขึ้นตั้งแต่ในระยะแรกๆ ของการพัฒนาตัวอ่อน โดยร่องโหว่นี้เกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของตัวอ่อนในครรภ์ไม่สามารถเคลื่อนเข้าหากันและเชื่อมต่อเข้ากับส่วนของอีกด้านหนึ่งได้ตามปกติทำให้เกิดช่องเปิดหรือร่องโหว่ ปัจจัยใดที่มีอิทธิพลขัดขวางการเคลื่อนเข้าหาและเชื่อมต่อกันของเนื้อเยื่อนี้ เช่น ปัจจัยที่ทำให้การเจริญแบ่งเซลล์ช้าลงหรือหยุดชั่วคราว หรือทำให้เซลล์ที่เคยมีตายไป ก็อาจทำให้เกิดช่องเปิดหรือร่องโหว่ขึ้นได้

ส่วนใหญ่แล้วสาเหตุของการเกิดปากแหว่งเพดานโหว่ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ไม่ได้เกิดจากปัจจัยหนึ่งปัจจัยเดียว มีความจำเป็นที่ต้องแยกระหว่างการแหว่งแบบไม่เป็นกลุ่มอาการ กับการแหว่งแบบเป็นกลุ่มอาการ หรือการแหว่งที่เกิดร่วมกับความพิการอื่นๆ

การแหว่งแบบกลุ่มอาการ หมายถึง การแสดงออกทางคลินิกทั้งทางด้านรูปร่าง การพัฒนาการ และพฤติกรรมที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ภาวะปากแหว่งอาจจะเป็นส่วนหนึ่งของ 300 กลุ่มอาการ กลุ่มอาการพบในผู้ป่วยปากแหว่งอย่างเดียว หรือปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่ร้อยละ 15 และในผู้ป่วยเพดานโหว่อย่างเดียวร้อยละ 50

บวรศิลป์ เชาวน์ชื่น และคณะ ได้ทำการศึกษาด้านระบาดวิทยา และ การพัฒนาระบบการดูแลผู้ป่วยปากแหว่ง เพดานโหว่ ใน 6 จังหวัดของประเทศไทย ในระหว่างปี พ.ศ. 2546-2547 พบว่าสาเหตุด้านพันธุกรรมของปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการน่าจะเป็นสาเหตุประมาณ ร้อยละ 12-20 โดยส่วนที่เหลือจะเป็นปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม และปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนส์กับสิ่งแวดล้อม ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เคยมีรายงาน คือ การสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์ของมารดา การได้รับยากันชัก ยาสเตียรอยด์ในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ การศึกษาของบวรศิลป์ พบว่าสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมที่น่าจะมีความเกี่ยวข้องกับเศรษฐานะ ระดับการศึกษา โรคที่พบร่วม การได้รับยาโดยไม่ตามใบสั่งแพทย์ การได้รับยาปรับประจำเดือนไปฝากครรภ์หลัง 3 เดือน หรือเริ่มรับประทานวิตามินหลังจาก 3 เดือนหลังการตั้งครรภ์ มีโรคแทรกซ้อนอื่นๆ ระหว่างการตั้งครรภ์ด้วย รวมถึงการสูบบุหรี่ทั้งโดยมารดา บิดา หรือบุคคลในครอบครัวและที่ทำงาน การดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ของมารดา การได้รับวิตามินเอ ภาวะทารกน้ำหนักตัวน้อย การศึกษาทางระบาดวิทยามีประโยชน์ต่อการประเมินความต้องการด้านทรัพยากรเพื่อการดูแลผู้ป่วย

ในปัจจุบันนี้ ได้มีความสนใจเกี่ยวกับการให้วิตามินในช่วงระยะการปฏิสนธิ ซึ่งเป็นช่วงระยะเวลาตั้งแต่ 2 เดือนก่อนการตั้งครรภ์ และ 3 เดือน หลังการตั้งครรภ์ เพื่อลดอุบัติการณ์ของการเกิดปากแหว่ง เพดานโหว่ ซึ่งเชื่อว่าสารโฟเลตธรรมชาติ หรือสารสังเคราะห์กรดโฟลิค เป็นส่วนที่สำคัญ สารโฟเลต พบมากในผักสีเขียว เช่น ถั่วเขียว บร็อคเคอรี ผักขม เครื่องในสัตว์ รวมถึง ส้ม น้ำส้ม ถั่ว ไข่ เป็นต้น การป้องกันภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ต้องทำก่อนที่จะเกิดการสร้างของอวัยวะของตัวอ่อนในครรภ์มารดา การศึกษา ในประเทศเชคโกสโลวาเกีย พบว่าการให้วิตามินรวมและกรดโฟลิค 10 มิลลิกรัมในช่วงระยะการปฏิสนธิ สามารถลดอุบัติการณ์ของการเกิดปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่ได้ ขณะที่การศึกษาในรัฐแคลิฟอร์เนีย ประเทศสหรัฐอเมริกา พบว่าการให้วิตามินรวมที่ประกอบด้วยกรดโฟลิค ตั้งแต่ 0.4 มิลลิกรัมขึ้นไป สามารถลดอุบัติการณ์การเกิดปากแหว่งเพดานโหว่ได้ ประมาณร้อยละ 50 การศึกษาของบวรศิลป์ และคณะ แม้ว่าในประเทศไทยมารดาร้อยละ 93.33 ได้รับวิตามินระหว่างการตั้งครรภ์ แต่มีเพียงร้อยละ 42.31 ที่ได้รับยาระหว่าง 4-14 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงระยะการปฏิสนธิ

ได้มีการจำแนกชนิดของปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม หรือปัจจัยการเกิดการแหว่งที่อาจจะเป็นสาเหตุได้ เช่น การได้รับรังสี การติดเชื้อของมารดา ภาวะสุขภาพของมารดา เช่น การมีเบาหวานร่วมด้วย ปัจจัยอื่นๆ ของมารดาที่มีความสัมพันธ์ต่อการเกิดภาวะความพิการแต่กำเนิด เช่น อายุ น้ำหนักตัว และสุขภาพโดยทั่วไป สารเคมี และการบกพร่องของวิตามิน
การสูบบุหรี่ของมารดา และการใช้ยา เป็นต้น

ความพิการร่วมแต่กำเนิดบริเวณศีรษะและใบหน้า และบริเวณอื่นพบได้ร้อยละ 10.43 และ 13.04 ตามลำดับ การจำแนกกลุ่มอาการมีความจำเป็น เนื่องจากมีสาเหตุและการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกัน

การแหว่งของศีรษะและใบหน้า เชื่อว่าเกิดจาก 2 ทฤษฎี คือ ทฤษฎีความล้มเหลวของการเชื่อมกันของส่วนยื่นของใบหน้า และทฤษฎีการแทรกซึมของเนื้อเยื่อมีโซเดอร์ม ความรุนแรงของการแหว่ง จะเป็นสัดส่วนผกผันกับความสำเร็จของการแทรกซึมของนี้ ซึ่งทำให้เกิดการแหว่งแบบไม่สมบูรณ์และแบบสมบูรณ์ที่มีความรุนแรงต่างๆ กัน

การเกิดโรคงวงช้างเกิดขึ้นในกระบวนการสร้างใบหน้าในระหว่างช่วง 2-3 เดือนของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นความบกพร่องของเนื้อเยื่อของใบหน้าด้านนอกและเนื้อเยื่อส่วนสมอง ทำให้เกิดเป็นช่องตรงกลางของฐานสมองส่วนหน้า และมีส่วนของสมองและเยื่อหุ้มสมองยื่นออกมาที่บริเวณหัวตาและส่วนบนของสันจมูก สาเหตุส่วนใหญ่ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่ได้พบความสัมพันธ์กับอายุมารดา พันธุกรรม และปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับสภาพแวดล้อมระหว่างการตั้งครรภ์ของมารดาสาเหตุของครานิโอซินออสโตสิส ยังไม่เป็นที่แน่ชัด

อุบัติการณ์

ปากแหว่ง เพดานโหว่ พบมากที่สุดในภาคตะวันออกเฉียงเหนือในถิ่นชนบทและทุรกันดาร ที่ขาดความรู้ในการดูแล ภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ อาจจำแนกออกเป็น ปากแหว่งอย่างเดียวปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่ และเพดานโหว่อย่างเดียว เป็นความพิการแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุดโดยพบบ่อยเป็นอันดับ 4 ของความผิดปกติในทารกแรกเกิดหรือประมาณ 1 ต่อ 600 ของทารกแรกเกิดมีชีพ ค่าใช้จ่ายในการรักษาอาจสูงถึง 8 หมื่น ถึง 1 แสนบาทต่อราย และเนื่องจากการรักษาที่ต้องใช้ระยะเวลายาวนานและต่อเนื่องไม่น้อยกว่า 16-18 ปี อาจทำให้เด็กที่มีปากแหว่งเพดานโหว่ ขาดโอกาสที่จะเข้ารับการรักษาอย่างต่อเนื่องได้

เคยมีการศึกษาโดย ชุติมาพร เรืองสิทธิ์ และคณะในปี พ.ศ. 2536ในจังหวัดขอนแก่น พบอุบัติการณ์การเกิดปากแหว่งเพดานโหว่ 2.49 ต่อเด็กแรกเกิด 1,000 ราย อาจทำให้คาดการณ์ว่าน่าจะมีความแตกต่างของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและสาเหตุด้านพันธุกรรมของประชากรในประเทศไทย บวรศิลป์ เชาวน์ชื่น และคณะ ได้ทำการศึกษาด้านระบาดวิทยา และการพัฒนา ระบบการดูแลผู้ป่วยปากแหว่ง เพดานโหว่ ใน 6 จังหวัดของประเทศไทยในระหว่างปี พ.ศ. 2546-2547 พบอุบัติการณ์ที่แตกต่างกันดังนี้ จังหวัดพิษณุโลก 2.25 จังหวัดสระบุรี 1.70 จังหวัดขอนแก่น 1.56 จังหวัดบุรีรัมย์ 1.50 จังหวัดสงขลา 1.01 และจังหวัดเลย 0.58 ต่อเด็กแรกเกิด 1,000 รายตามลำดับ โดยมีค่าเฉลี่ยอยู่ที่ 1.62 ต่อ 1,000 ราย ความแตกต่างของอุบัติการณ์เกิดจากประสิทธิภาพ และความแม่นยำของระบบการเก็บข้อมูลและการรายงานผู้ป่วยซึ่งขึ้นกับความร่วมมือของผู้บริหารและบุคลากรทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องและการสร้างระบบการส่งต่อผู้ป่วย

การประมาณการณ์ อุบัติการณ์ของการแหว่งของกะโหลกศีรษะและใบหน้าอาจจะอยู่ในช่วงระหว่าง 0.75 ถึง 5.4 ราย ต่อ เด็กแรกเกิดที่มีภาวะปากแหว่งโดยทั่วไป 1,000 ราย หรือ ประมาณ 1.43 ถึง 4.85 ต่อเด็กแรกเกิด 100,000 ราย หรือประมาณอุบัติการณ์ได้ประมาณ 9.5 ถึง 34 ต่ออุบัติการณ์ของการเกิดปากแหว่งเพดานโหว่โดยทั่วไป 1,000 ราย และเนื่องจากการที่พบอุบัติการณ์น้อยของการแหว่งที่พบได้ไม่บ่อย จึงทำให้การรายงานผู้ป่วยส่วนมากจึงเป็นแบบการรายงานผู้ป่วยแต่ละราย และมีจำนวนน้อยที่เป็นการรายงานผู้ป่วยเป็นจำนวนมาก อุบัติการณ์ที่แท้จริงของการแหว่งของใบหน้าและกะโหลกศีรษะ ได้มีการประมาณการณ์อย่างกว้างๆ เนื่องจาก มีความยากของการจำแนกชนิด การขาดมาตรฐานในการเก็บข้อมูลการประมาณการณ์ที่อาจจะต่ำกว่าความเป็นจริงเนื่องจากเด็กอาจจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ขณะคลอดหรือในช่วงระยะแรกเกิด ทำให้ไม่ได้รับการบันทึกอุบัติการณ์

โรคงวงช้างมีอุบัติการณ์ค่อนข้างสูงในเขตประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ประมาณ 1 รายต่อเด็กแรกเกิด 5,000 ราย และพบได้มากในประเทศไทย พม่า มาเลเชีย และกัมพูชา โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ได้รายงานผู้ป่วยที่ผ่าตัดพบว่า จำนวนมาก มาจาก จังหวัดกำแพงเพชร สุรินทร์ ศรีษะเกษ นครราชสีมา บุรีรัมย์ และนครสวรรค์ ขณะที่การรายงานของศูนย์ตะวันฉาย โรงพยาบาลศรีนครินทร์ คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยขอนแก่น พบว่า จังหวัดที่มีผู้ป่วยมากที่สุด คือ ขอนแก่นหนองบัวลำภู และชัยภูมิ
อุบัติการณ์ของครานิโอเฟเชียลไมโครโซเมีย พบบ่อยเป็นอับดับที่ 2รองจากปากแหว่ง เพดานโหว่ และมีการประมาณการอุบัติการณ์ได้ประมาณ 0.4 ต่อเด็กแรกเกิด 1,000 ราย

โอกาสเกิดซ้ำ

เมื่อผู้ป่วยที่มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่สามารถเอาชนะความยากลำบากในวัยเด็กและเติบโตเป็นผู้ใหญ่ เขาจะพบปัญหาอุปสรรคในชีวิตอีกครั้งในเรื่องความเสี่ยงที่จะมีลูกปากแหว่งเพดานโหว่ โอกาสเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำนี้มีประมาณ ร้อยละ 3-15 ขึ้นกับชนิดของปากแหว่งเพดานโหว่และเพศของผู้ที่เป็นและโอกาสเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำนี้สามารถพบได้ในบุตรคนถัดไป หลังจากมีบุตรที่มีปากแหว่งเพดานโหว่แล้ว ข้อมูลในเรื่องโอกาสเสี่ยงที่จะเกิดปากแหว่งเพดานโหว่ซ้ำนี้จะช่วยในการประเมินปัจจัยทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาแก่ครอบครัว ปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่และเพดานโหว่อย่างเดียวเกิดซ้ำในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีปากแหว่งเพดานโหว่ได้บ่อยกว่าในประชากรทั่วไป

การป้องกันการเกิดภาวะปากแหว่ง เพดานโหว่ทำได้หรือไม่

สาเหตุของภาวะนี้อาจเกิดจากพันธุกรรม เช่น เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือ ผลทางพันธุกรรมทำให้เกิดมีความผิดปกติขึ้น หรืออาจเกิดปัจจัยต่างๆจากสิ่งแวดล้อม เช่น การขาดหรือได้รับสารอาหารบางอย่างรวมทั้งวิตามินที่ไม่เพียงพอ หรือจากพิษของยา สารเคมีบางอย่าง ตลอดจนการติดเชื้อไวรัส หรือแบคทีเรียบางชนิดหรืออันตรายที่เกิดจากรังสี การถูกกระทบกระเทือนจากภายนอกต่อทารกในระหว่างตั้งครรภ์ จากข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันพบความสัมพันธ์ระหว่างภาวะปากแหว่ง เพดานโหว่กับการได้รับกรดโฟลิคที่ไม่เพียงพอและภาวะนี้สามารถป้องกันได้โดยการให้กรดโฟลิคและวิตามินรวมเสริมในช่วงก่อนและช่วงตั้งครรภ์ระยะแรกการป้องกันโดยวิธีนี้ได้ผลดีกรณีที่ปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมมีส่วนสำคัญในการเป็นสาเหตุของการเกิดปากแหว่งเพดานโหว่ ขณะตั้งครรภ์ควรงดสูบบุหรี่ ไม่ดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ ยาที่มารดาได้รับขณะตั้งครรภ์อาจมีผลทำให้เกิด
ปัญหาปากแหว่งเพดานโหว่ในลูกได้จึงควรปรึกษาแพทย์ก่อนการใช้ยาทุกครั้งควรออกกำลังกายพอเหมาะ นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ ลดความเครียด ที่สำคัญ คือ เรื่องของอาหารที่มารดาได้รับ ควรได้รับอาหารที่ครบหมู่ กินโปรตีนที่ดีเช่นปลา ผักและผลไม้สด เลี่ยงอาหารที่มีสารสังเคราะห์หรือใส่สี ลดอาหารที่ไม่มีประโยชน์ หากเสี่ยงที่จะมีบุตรมีภาวะปากแหว่ง เพดานโหว่ มารดาควรได้รับอาหารที่มีกรดโฟลิค วิตามินบี 6 วิตามินบี 12 และธาตุสังกะสีอย่างเพียงพอเพื่อให้ทารกในครรภ์มีการพัฒนาที่ปกติ คำแนะนำปัจจุบันสำหรับหญิงตั้งครรภ์ควรได้รับกรดโฟลิก 800 ไมโครกรัมต่อวันซึ่งเป็นขนาดที่มีในยาวิตามินรวมและมารดาควรได้รับตั้งแต่ตัดสินใจจะตั้งครรภ์ คือ 2 เดือนก่อนการตั้งครรภ์จนถึง 3 เดือนหลังการตั้งครรภ์ กรดโฟลิคนี้จะช่วยในการเจริญเติบโตและการคงอยู่ของเซลล์ต่างๆ ช่วยในการสังเคราะห์ดีเอ็นเอปริมาณเล็กน้อยที่มีสะสมอยู่ในตับของแม่ไม่เพียงพอต่อความต้องการขณะตั้งครรภ์ ภาวะเครียด การให้นมบุตร เนื่องจากกรดโฟลิคอาจช่วยลดโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีความพิการแต่กำเนิดบางชนิด เช่น หลอดประสาทไม่ปิดซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของสมองและไขสันหลัง รวมทั้งการเกิดภาวะปากแหว่ง เพดานโหว่ จากข้อมูลเร็วๆ นี้พบว่ากรดโฟลิคสามารถช่วยป้องกันการเกิดมะเร็งบางชนิดและปัญหาหลอดเลือดแข็งในผู้ใหญ่ได้ด้วย แหล่งอาหารที่มีกรดโฟลิคสูงได้แก่ผักที่มีสีเขียวเข้ม บรอคเคอลี ข้าว เมล็ดธัญพืช ตับ น้ำส้ม อย่างไรก็ตามกรดโฟลิคที่มีในอาหารจะถูกทำลายได้ง่ายด้วยขั้นตอนการปรุงอาหารด้วยความร้อนสูงเป็นเวลานานหรือกระบวนการบรรจุกระป๋อง

ดังนั้น หญิงตั้งครรภ์ที่กินอาหารสุขภาพแล้ว ควรได้รับวิตามินรวมเสริมรวมทั้งกินอาหารที่เสริมกรดโฟลิคที่เพียงพอร่วมด้วยเพื่อป้องกันการเกิดภาวะปากแหว่ง เพดานโหว่ในบุตร